Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT – cell free DNA) αποτελεί μία μέθοδο προσδιορισμού της πιθανότητας για παρουσία χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο, ιδίως της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down). Είναι μη επεμβατική, και επομένως απολύτως ασφαλής για την κύηση, καθώς για την εξέταση δεν απαιτείται παρά μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο προς ανεύρεση και ανάλυση των θραυσμάτων DNA πλακουντιακής προέλευσης που κυκλοφορούν ελεύθερα στο περιφερικό αίμα της μητέρας και φέρουν γονιδίωμα σχεδόν πανομοιότυπο με εκείνο του εμβρύου.

Η εξέταση μπορεί να διενεργηθεί ήδη από τη 10η-11η εβδομάδα της κύησης και αποτελεί την καλύτερη έως τώρα μη επεμβατική δοκιμασία διαλογής για το σύνδρομο Down, με διαγνωστική ακρίβεια περίπου 99%. Επιπλέον γίνεται διερεύνηση για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) με διαγνωστική ακρίβεια που μπορεί να φτάσει το 98% και το 90% αντίστοιχα. Παρόλα αυτά το NIPT δεν προσφέρει πληροφορίες σε σχέση με την ανατομία του εμβρύου, επομένως συνιστάται να συνδυάζεται πάντοτε με τον υπερηχογραφικό έλεγχο 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια), καθώς η υπερηχογραφική εξέταση μπορεί να αναδείξει δομικές ανωμαλίες που δε σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή οφείλονται σε διάφορα γενετικά σύνδρομα. Επιπλέον να τονίσουμε ότι το NIPT δεν αποτελεί οριστική διαγνωστική εξέταση αλλά στατιστική μέθοδο με εξαιρετική διαγνωστική ακρίβεια.

Συνοπτικά για το NIPT:

• Αποτελεί απολύτως ασφαλή μέθοδο προγεννητικού ελέγχου, καθώς πραγματοποιείται με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα.
• Μπορεί να διενεργηθεί ήδη από τη 10η εβδομάδα της κύησης και ιδανικά την ίδια ημέρα με τον υπερηχογραφικό έλεγχο 1ου τριμήνου.
• Η διαγνωστική ακρίβεια για τις τρισωμίες 21, 18 και 13 φτάνουν περίπου το 99%, 98% και 90% αντίστοιχα. Επομένως, αν και αποτελεί εξαιρετική στατιστική μέθοδο δεν παρέχει οριστική διαγνωστική απάντηση.
• Δεν ελέγχεται η ανατομία του εμβρύου.
• Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα περίπου εντός 2 εβδομάδων από την ημέρα της αιμοληψίας.
• Σε περίπου 3-5% των περιπτώσεων δε δίνεται σαφές αποτέλεσμα, κυρίως λόγω τεχνικών περιορισμών. Στην περίπτωση αυτή αποστέλλεται επαναληπτικό δείγμα χωρίς επιπλέον οικονομική επιβάρυνση.
• Μπορεί να εφαρμοστεί εξίσου σε δίδυμες κυήσεις και σε κυήσεις έπειτα από εξωσωματική γονιμοποίηση, ακόμη και σε περιπτώσεις δανεικού ωαρίου.
• Θετικό αποτέλεσμα για χρωμοσωμική ανωμαλία δε σημαίνει απαραίτητα ότι το έμβρυο φέρει τη συγκεκριμένη παθολογική κατάσταση. Προς επιβεβαίωση της διάγνωσης θα συζητηθεί η επιλογή του επεμβατικού ελέγχου (CVS ή αμνιοπαρακέντηση).
• Συνιστάται να πραγματοποιείται πάντοτε σε συνδυασμό με τον υπερηχογραφικό έλεγχο 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια).