Το ανατομικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου αποτελεί εξαιρετικά σημαντική εξέταση της κύησης, καθώς εκτός από την εκτίμηση της ανάπτυξης και του σωματικού βάρους του εμβρύου, πραγματοποιείται λεπτομερής έλεγχος του συνόλου των εμβρυικών ανατομικών δομών. Προγραμματίζεται μεταξύ 20ης και 24ης εβδομάδας κύησης, επειδή κατά την περίοδο αυτή πληρούνται οι προϋποθέσεις για ευκρινέστερη απεικόνιση ακόμη και μικρότερων ή πιο σύνθετων δομών, λόγω του σχετικά μεγαλύτερου μεγέθους του εμβρύου.

Πιο συγκεκριμένα, η εξέταση αφορά κυρίως τη μελέτη οργάνων όπως ο εγκέφαλος, η καρδιά, το πρόσωπο καθώς επίσης και το μυοσκελετικό, ουροποιητικό και αναπνευστικό σύστημα. Επιπλέον, μας δίνεται η δυνατότητα επαναπροσδιορισμού της πιθανότητας για το σύνδρομο Down έπειτα από αξιολόγηση συγκεκριμένων χρωμοσωμικών δεικτών. Στις περιπτώσεις όπου ένας ή περισσότεροι δείκτες είναι παρόντες, παρόλο που δεν αποτελούν αληθή δομική ανωμαλία, αυξάνεται μερικώς το ρίσκο για σύνδρομο Down αναλόγως του αντίστοιχου συντελεστή βαρύτητας.
Στους χρωμοσωμικούς αυτούς δείκτες συμπεριλαμβάνονται οι εξής:

• Βραχύ μηριαίο ή βραχιόνιο οστό
• Απόν ή υποπλαστικό ρινικό οστό
• Κοιλιομεγαλία του εγκεφάλου
• Αυξημένη αυχενική πτυχή
• Υπερηχογενές κομβίο της καρδιάς
• Υδρονέφρωση
• Αποκλίνουσα δεξιά υποκλείδια αρτηρία
• Υπερηχογενές έντερο

Σε περίπτωση είτε παρουσίας ανατομικών ανωμαλιών είτε ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμικών δεικτών, θα συζητηθεί εκτενώς η κλινική τους σημασία και αναλόγως των ευρημάτων θα δοθούν οι κατάλληλες επιλογές προς περαιτέρω διερεύνηση, όπως για παράδειγμα ο επεμβατικός έλεγχος ή ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος στο περιφερικό αίμα της μητέρας (NIPT).

Επιπροσθέτως, γίνεται αξιολόγηση και άλλων παραμέτρων της κύησης, όπως το ύψος και η θέση του πλακούντα, η ποσότητα του αμνιακού υγρού και η ροή του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας. Ακόμη, συνιστάται η μέτρηση του μήκους τραχήλου με διακολπικό υπερηχογράφημα σε όλες τις κυήσεις, με στόχο την εκτίμηση της πιθανότητας για πρόωρο τοκετό και τη συζήτηση μεθόδων αντιμετώπισης εφόσον χρειαστεί.

Αξίζει να σημειωθεί πως παρά τον πλήρη και διεξοδικό ανατομικό έλεγχο στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου, δεν δύναται να αξιολογηθεί η λειτουργική επάρκεια των διαφόρων συστημάτων ούτε και να αποκλειστεί η πιθανότητα παρουσίας ανατομικών ανωμαλιών. Αυτό συμβαίνει διότι σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί αυτές να εκδηλωθούν αργότερα κατά τη διάρκεια της κύησης ή να υφίστανται σπάνια γενετικά σύνδρομα τα οποία δεν επηρεάζουν δυσμενώς την ανατομία του εμβρύου.