Ο υπερηχογραφικός έλεγχος 1ου τριμήνου (ευρύτερα γνωστός ως αυχενική διαφάνεια) ανακαλύφθηκε και εφαρμόστηκε στις αρχές της δεκαετίας του ‘90 από τον καθηγητή Κύπρο Νικολαίδη στο Kings College Hospital του Λονδίνου, αλλάζοντας ριζικά στα χρόνια που ακολούθησαν την μεθοδολογία και αντίληψη παρακολούθησης του εμβρύου και της εγκυμοσύνης στο σύνολό της.

Πραγματοποιείται προς το τέλος του 1ου τριμήνου, μεταξύ 11+1 και 13+6 εβδομάδας της κύησης και ουσιαστικά αποτελεί έναν συνδυαστικό έλεγχο που συμπεριλαμβάνει υπερηχογραφικά ευρήματα και μετρήσεις του εμβρύου, αποτελέσματα αιματολογικών εξετάσεων και στοιχεία του ατομικού ιστορικού της μητέρας. Η εξέταση δεν αποτελεί μία απλή υπερηχογραφική απεικόνιση, αλλά στοχεύει επιπλέον σε μία εξατομικευμένη προσέγγιση της κύησης μέσω ενός λεπτομερούς ανατομικού ελέγχου αλλά και του υπολογισμού πιθανοτήτων σε σχέση με την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο και την εμφάνιση διαφόρων επιπλοκών στο μέλλον, καθοριστικών για την έκβαση της κύησης. Συνεπώς, συνιστάται να πραγματοποιείται σε όλες τις κυήσεις ανεξαιρέτως, καθώς αποτελεί πλέον αναπόσπαστο μέρος της συμβουλευτικής, πρόληψης και αντιμετώπισης δυνητικά σοβαρών παθολογικών καταστάσεων.

Συνοπτικά, ο υπερηχογραφικός έλεγχος 1ου τριμήνου συμπεριλαμβάνει τα εξής:

• Τον προσδιορισμό αριθμού των εμβρύων και της χοριονικότητας (δηλάδη αν τα έμβρυα αναπτύσσονται σε ξεχωριστούς σάκους ή αν “μοιράζονται” τον ίδιο πλακούντα) σε περίπτωση πολύδυμης κύησης. Η τελευταία είναι μείζονος σημασίας προκειμένου να διαμορφωθεί ένα εξατομικευμένο πλάνο διαχείρισης της κύησης και αντιμετώπισης δυνητικών επιπλοκών.
• Τον προσδιορισμό της ακριβούς ηλικίας κύησης και πιθανής ημερομηνίας τοκετού (ΠΗΤ) έπειτα από μέτρηση του μήκους (CRL) του εμβρύου. Αυτό μπορεί να είναι ιδιαίτερα χρήσιμο σε περιπτώσεις όπως ακανόνιστη περίοδος, αβεβαιότητα ως προς την 1η ημέρα της εμμήνου ρύσεως, σύλληψη κατά τη διάρκεια θηλασμού ή άμεσα έπειτα από διακοπή αντισύλληψης.
• Συστηματικό ανατομικό έλεγχο. Προς το τέλος του 1ου τριμήνου έχουν αναπτυχθεί και ολοκληρωθεί σε αρκετά μεγάλο βαθμό το σύνολο των ανατομικών δομών του εμβρύου. Αν και ο πλήρης ανατομικός έλεγχος πραγματοποιείται κατά το ανατομικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου, προς το τέλος του 1ου τριμήνου υπάρχει η δυνατότητα διάγνωσης δυνητικά σοβαρότερων ανωμαλιών που μπορεί να εκδηλωθούν σε πρωιμότερο στάδιο της κύησης. Στις περιπτώσεις αυτές η αντιμετώπιση εξαρτάται από τη φύση και σοβαρότητα των ευρημάτων.
• Τον προσδιορισμό πιθανότητας για παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ιδίως για το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) και σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13). Το τελικό ρίσκο υπολογίζεται αφού λάβουμε υπόψη τις εξής παραμέτρους:
  • Την ηλικία της μητέρας.
  • Την ηλικία κύησης βάσει της μέτρησης του εμβρύου (CRL).
  • Υπερηχογραφικές μετρήσεις και δείκτες στο έμβρυο όπως η αυχενική διαφάνεια (ποσότητα του υγρού στον αυχένα που υφίσταται φυσιολογικά σε όλα τα έμβρυα), η παρουσία ρινικού οστού, η εμβρυική καρδιακή συχνότητα καθώς επίσης και η αξιολόγηση της ροής αίματος από το φλεβώδη πόρο και την τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου.
  • Τα επίπεδα των ορμονών ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και PAPP-A στον ορό, έπειτα από απλή λήψη αίματος της μητέρας.

Αξίζει να σημειωθεί πως η εξέταση δεν είναι διαγνωστική, δηλαδή δεν παρέχει ένα 100% επιβεβαιωτικό αποτέλεσμα σε σχέση με την παρουσία ή μη των παραπάνω χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ωστόσο, η ευαισθησία της για το σύνδρομο Down μπορεί να φτάσει έως και 95%. Έπειτα από την ολοκλήρωσή της υπολογίζεται μία τελική πιθανότητα και η κύηση χαρακτηρίζεται ως χαμηλού ή υψηλού ρίσκου σε σχέση με την κάθε χρωμοσωμική ανωμαλία ξεχωριστά. Επιπλέον, βασικό πλεονέκτημα αποτελεί πως η μέθοδος είναι μη επεμβατική, επομένως απολύτως ασφαλής. Επίσης, η πιθανότητα για σύνδρομο Down επαναπροσδιορίζεται κατά το ανατομικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου.

Εναλλακτικές μέθοδοι περαιτέρω διερεύνησης για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικά σύνδρομα αποτελούν ο επεμβατικός έλεγχος και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος στο περιφερικό αίμα της μητέρας (NIPT). Υπάρχει η δυνατότητα να διενεργηθούν συνδυαστικά με τον υπερηχογραφικό έλεγχο 1ου τριμήνου αναλόγως του ατομικού ιστορικού, των υπερηχογραφικών ευρημάτων και της πιθανότητας παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

• Προσδιορισμό πιθανότητας για εμφάνιση προεκλαμψίας και υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης. Η πιθανότητα υπολογίζεται με βάση το μαιευτικό ιστορικό της μητέρας, τον τρόπο σύλληψης (αυτόματη ή μέσω τεχνικών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής), την αξιολόγηση της αιματικής ροής στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας και τα επίπεδα της PAPP-A του ορού. Σε περίπτωση υψηλού ρίσκου συνιστάται η προφυλακτική χορήγηση ασπιρίνης και διαμορφώνεται εξειδικευμένο πλάνο παρακολούθησης της κύησης.
• Προσδιορισμό ρίσκου για πρόωρο τοκετό έπειτα από μέτρηση του μήκους τραχήλου. Αν και η εξέταση αυτή είναι περισσότερο ακριβής κατά το ανατομικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου, ενδείκνυται σε πρωιμότερο στάδιο της κύησης σε περιπτώσεις με προηγούμενο ιστορικό πρόωρου τοκετού, χειρουργικές επεμβάσεις στον τράχηλο ή ανατομικές ανωμαλίες της μήτρας. Αναλόγως των παραπάνω μπορεί να συζητηθεί η τοποθέτηση ράμματος περίδεσης στον τράχηλο ή η χορήγηση προγεστερόνης.