Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος στα πλαίσια της εξωσωματικής γονιμοποίησης αποτελεί μέθοδο κατά την οποία πραγματοποιείται ανάλυση του γενετικού υλικού των εμβρύων πριν τη διαδικασία της μεταφοράς τους εντός της μήτρας, με σκοπό την αύξηση των πιθανοτήτων επιτυχούς εμφύτευσης και υγιούς εγκυμοσύνης.

Παρακάτω θα δούμε τους διαφορετικούς τύπους αλλά και τις αντίστοιχες ενδείξεις του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου:

• PGT-A: Με αυτήν τη μέθοδο γίνεται έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ αριθμός χρωμοσωμάτων) οι οποίες σχετίζονται με αποτυχίες εμφύτευσης, αποβολές και ανατομικές ανωμαλίες ή σύνδρομα στο έμβρυο. Ενδείκνυται κυρίως σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας και σε πολλαπλές αποτυχίες εμφύτευσης ή καθ’έξιν αποβολές κατά το παρελθόν, χωρίς όμως να έχει ανευρεθεί σαφές παθολογικό αίτιο.
• PGT-M: Πραγματοποιείται στοχευμένη ανάλυση σε επίπεδο γονιδίων προκειμένου να αποκλειστούν γενετικές μεταλλάξεις ή σύνδρομα τα οποία γνωρίζουμε ότι είτε φέρουν οι ίδιοι οι γονείς είτε υφίστανται στην ευρύτερη οικογένεια του ζευγαριού. Με τον τρόπο αυτό εξασφαλίζεται ότι το έμβρυο που θα μεταφερθεί δε θα φέρει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.
• PGT-SR: Χρησιμοποιείται όταν ο ένας ή και οι δύο γονείς φέρουν δομικές ανωμαλίες στα χρωμοσώματά τους (όπως π.χ μεταθέσεις) οι οποίες σχετίζονται με αποβολές ή ανωμαλίες στο έμβρυο.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος προϋποθέτει την παρουσία βιώσιμων εμβρύων με καλή μορφολογία και ανάπτυξη εντός των ειδικών καλλιεργητικών μέσων για τουλάχιστον 5 ημέρες, να έχουν δηλαδή φτάσει επιτυχώς στο στάδιο της βλαστοκύστης. Η διαδικασία η οποία ονομάζεται και “βιοψία του εμβρύου” περιλαμβάνει την προσεκτική αφαίρεση μικρού αριθμού κυττάρων από την περιφέρεια της βλαστοκύστης (σε ασφαλή απόσταση από το έμβρυο) με ειδική μικροβελόνη και αποστολή τους για γενετική ανάλυση στο εργαστήριο.

Σε γενικές γραμμές ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος αποτελεί μία εξαιρετική μέθοδο επιλογής των εμβρύων και μπορεί να προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες, ιδίως σε περιπτώσεις πολλαπλών αποτυχιών εμφύτευσης ή γνωστών οικογενών γονιδιακών νοσημάτων. Ωστόσο, θα πρέπει να γίνεται προσεκτική επιλογή των ζευγαριών που πιθανόν θα επωφεληθούν από τη συγκεκριμένη μέθοδο, καθώς επίσης και λεπτομερής ενημέρωση από το θεράποντα ιατρό σχετικά με τη διαδικασία και τα προσδοκώμενα αποτελέσματα.