Ο επεμβατικός έλεγχος αποτελεί εξειδικευμένη διαγνωστική εξέταση κατά την οποία λαμβάνουμε μία μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών του πλακούντα ή αμνιακού υγρού από τον εμβρυικό σάκο με στόχο την άμεση μελέτη των χρωμοσωμάτων ή γονιδίων του εμβρύου. Το γενετικό υλικό λαμβάνεται μέσω μίας μικρής βελόνης, η οποία διέρχεται από το κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας υπό προσεκτική υπερηχογραφική καθοδήγηση. Πρόκειται για μια σύντομη διαδικασία, η οποία πραγματοποιείται έπειτα από χορήγηση τοπικής αναισθησίας.

Αναλόγως του είδους του γενετικού υλικού που λαμβάνουμε, ο επεμβατικός έλεγχος διακρίνεται σε:

• Λήψη τροφοβλάστης (CVS): Κατά τη λήψη τροφοβλάστης (χοριακών λαχνών) λαμβάνουμε δείγμα αποκλειστικά από το πλακούντα. Αποτελεί τη μέθοδο εκλογής όταν ο έλεγχος πραγματοποιείται πριν από τις 15 εβδομάδες κύησης, καθώς το μικρό μέγεθος του σάκου δεν επιτρέπει την ασφαλή είσοδο της βελόνης για τη λήψη αμνιακού υγρού. Επιπλέον, συνιστάται να προγραμματίζεται μετά τις 11 εβδομάδες της κύησης. Καθότι ο πλακούντας και το έμβρυο προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο, περιέχουν πανομοιότυπο γενετικό υλικό, γεγονός που μας επιτρέπει τον γενετικό έλεγχο του εμβρύου μέσω της αναλυσης κυττάρων του πλακούντα. Παρόλο που η CVS παρέχει το πλεονέκτημα πιο πρώιμης διάγνωσης, υφίσταται μικρή πιθανότητα (περίπου 1%) ασαφούς αποτελέσματος. Σε αυτή την περίπτωση θα χρειαστεί επαναληπτική εξέταση με αμνιοπαρακέντηση.
• Αμνιοπαρακέντηση: Συνιστάται να πραγματοποιείται μετά τις 16 εβδομάδες, ενώ επί ενδείξεων μπορεί να προγραμματιστεί μέχρι και σε αρκετά προχωρημένη ηλικία κύησης. Η διαδικασία είναι παρόμοια με εκείνη της λήψης τροφοβλάστης, με τη διαφορά ότι η βελόνη εισέρχεται εντός του εμβρυικού σάκου και γίνεται λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού. Πέραν της εξέτασης του γενετικού ελέγχου του εμβρύου, ένδειξη για αμνιοπαρακέντηση μπορεί να αποτελέσουν και άλλες καταστάσεις όπως π.χ η διερεύνηση συγγενών λοιμώξεων κατά τη διάρκεια της κύησης.

Αμέσως μετά την ολοκλήρωση της διαδικασίας γίνεται έλεγχος της καρδιακής λειτουργίας καθώς και συνολική εκτίμηση του καλώς έχειν του εμβρύου. Τα ληφθέντα δείγματα αποστέλλονται άμεσα προς ανάλυση στο εργαστήριο γενετικής. Στις περιπτώσεις όπου αναζητούνται αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ σύνδρομο Down), τα αποτελέσματα αναμένονται εντός 2-3 εργάσιμων ημερών, ενώ εφόσον απαιτηθούν πιο σύνθετες διαγνωστικές μέθοδοι, η απάντηση θα είναι διαθέσιμη εντός περίπου 2 εβδομάδων. 

Η χρησιμότητα του επεμβατικού ελέγχου έγκειται στην επιβεβαίωση της διάγνωσης, σε αντίθεση με τον υπερηχογραφικό έλεγχο 1ου τριμήνου και τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT), που δεν αποτελούν διαγνωστικές μεθόδους. Επιπλέον, παρέχει την δυνατότητα ανάλυσης του συνόλου σχεδόν του γονιδιώματος του εμβρύου, επομένως προσφέρει σημαντικά μεγαλύτερο διαγνωστικό εύρος. Εντούτοις, συνοδεύεται από ένα χαμηλό αλλά υπαρκτό ρίσκο επιπλοκών (περίπου 1%) όπως ρήξη των εμβρυικών υμένων ή αποβολή εντός περίπου 5 ημερών από την διενέργεια της εξέτασης. Επίσης, μέσα στις επόμενες 2 έως 3 ημέρες μετά την εξέταση ενδέχεται να εμφανιστεί ήπια συμπτωματολογία όπως δυσφορία ή ήπιο κοιλιακό άλγος τύπου περιόδου, η οποία τις περισσότερες φορές υφίεται με την απλή λήψη παυσίπονων (π.χ παρακεταμόλη) και δεν επηρεάζει την μετέπειτα πορεία της κύησης.