Ο γενετικός έλεγχος του ζευγαριού πριν τη σύλληψη, αν και δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας, μπορεί να προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες και να συμβάλει σημαντικά τόσο στην επίτευξη μίας υγιούς κύησης όσο και στη σωστή λήψη αποφάσεων σε σχέση με τον οικογενειακό προγραμματισμό. Συνιστάται κυρίως σε περιπτώσεις καθ’ έξιν αποβολών, πολλαπλών αποτυχιών εμφύτευσης, ανεξήγητης υπογονιμότητας ή παρουσίας κληρονομούμενων γονιδιακών νοσημάτων στην ευρύτερη οικογένεια του ζευγαριού. Πραγματοποιείται με μία απλή αιμοληψία σε έναν ή και τους δύο συντρόφους αναλόγως των ενδείξεων.

Κατά τον γενετικό έλεγχο μπορεί να γίνει διερεύνηση κυρίως για κάποιες από τις παρακάτω καταστάσεις:

• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με υπογονιμότητα, όπως το σύνδρομο Turner ή το σύνδρομο Klinefelter. Συνήθως σε αυτές τις καταστάσεις συνυπάρχουν και άλλες εκδηλώσεις, όπως σοβαρές διαταραχές περιόδου ή του σπέρματος.
• Καρυοτυπικός έλεγχος προς διερεύνηση δομικών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων όπως ελλείψεις, διπλασιασμοί, μεταθέσεις κ.ά.
• Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Y. Πρόκειται για μεταλλάξεις που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Y και σχετίζονται με σοβαρότερες διαταραχές του σπέρματος.
• Παρουσία κληρονομούμενου γενετικού νοσήματος στην ευρύτερη οικογένεια του ζευγαριού ή όταν ο ένας εκ των δύο γονέων είναι γνωστός φορέας της εν λόγω κατάστασης. Επιπλέον, η θεραπεία με μεθόδους εξωσωματικής γονιμοποίησης δίνει τη δυνατότητα προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου των εμβρύων προς αποκλεισμό
  της συγκεκριμένης πάθησης πριν από την εμβρυομεταφορά.
• Έλεγχος για κυστική ίνωση. Συνιστάται να πραγματοποιείται σε όλα τα ζευγάρια που επιθυμούν εγκυμοσύνη στο μέλλον όπως επίσης και στους άνδρες με αζωοαπερμία προκειμένου να γίνει διερεύνηση για τυχόν αγενεσία των σπερματικών πόρων.

Όταν υπάρχουν ενδείξεις για γενετικό έλεγχο στο ζευγάρι είναι σημαντική η καθοδήγηση και γενετική συμβουλευτική προκειμένου να συζητηθούν εξατομικευμένα οι κατάλληλες μέθοδοι που θα χρησιμοποιηθούν καθώς επίσης και η σημασία τυχόν παθολογικών ευρημάτων. Η ορθή διάγνωση αποτελεί το κλειδί της σωστής προσέγγισης και επιτυχούς έκβασης της θεραπείας.